眼癌：通俗概述
眼癌较少见，包括黑色素瘤和儿童视网膜母细胞瘤。了解发现眼部肿瘤后应问些什么。
眼癌可能起源于眼内。主要类型包括成人的葡萄膜黑色素瘤和幼儿的视网膜母细胞瘤。
两种截然不同的疾病共用一个名字
“眼癌”主要指两种疾病之一，而它们几乎没有共同点。
葡萄膜黑色素瘤是成人的疾病。NCI 称其为起源于成人眼内最常见的原发性癌症。视网膜母细胞瘤是幼儿的疾病，由一个特定的基因驱动。两者的检查、治疗和随访是各自独立的。在阅读其他内容之前，先弄清楚正在讨论的是哪一种。
葡萄膜黑色素瘤：成人型
**有多常见。**NCI 报告美国每年每百万人中约有4.3例新发病例。男性为每百万4.9例，女性为每百万3.7例。发病率在70岁左右达到高峰。
**哪些人会得。**列出的风险因素有白种人或白人族裔、浅色眼睛、白皙皮肤以及容易晒黑。NCI 指出，关于阳光暴露的研究发现，它与风险的关联较弱或结果不一。
**从哪里开始。**葡萄膜分为三部分，位置决定结果。
- 虹膜黑色素瘤最少见。其五年生存率超过95%。
- 睫状体黑色素瘤较少见。
- 脉络膜黑色素瘤最常见。其预后比虹膜黑色素瘤差。
**如何发现。**主要靠经验丰富的眼科医生检查。直接检眼镜检查，即用光照射观察眼内，可能看到肿瘤表面有橙色色素。超声检查可测量肿瘤，并检查有无巩膜外扩展，即肿瘤长到眼白之外。NCI 说，荧光素血管造影和超声检查可能非常有用。
**如何按大小分类。**眼黑色素瘤协作研究（COMS）确定了至今仍在使用的大小分组。小型：高度1.0至3.0毫米，基底5.0至16.0毫米。中型：高度3.1至8.0毫米，基底16.0毫米或以下。大型：高度超过8.0毫米，或当高度至少2.0毫米时，宽度超过16.0毫米。
葡萄膜黑色素瘤的治疗是什么样的
观察可用于虹膜黑色素瘤和一些较小的脉络膜病变。NCI 报告，约31%的小肿瘤在五年内长大。所以这是密切观察，而不是什么都不做。
**敷贴放射治疗（近距离放疗）**是在眼球外侧、肿瘤上方放置一个小的放射性圆片。碘-125是 NCI 描述的可能最常用的同位素，以每小时0.42至1.06 Gy 的剂量率给予85 Gy。对于中等大小的黑色素瘤，在 COMS 试验中，其生存率与摘除眼球相当，并且85%的患者在五年时仍保有眼球。
质子束放疗是另一种选择。一项大型单中心系列报告15年局部控制率为95%；另一项报告10年局部控制率为92%，保眼率为87%。
眼球摘除术，即切除眼球，是另一种选择，常在大肿瘤时讨论。COMS 试验测试了在眼球摘除前给予外照射放疗，发现对总生存率没有影响。
经瞳孔温热疗法使用810纳米的红外激光加热并杀死肿瘤组织。NCI 说其使用仅限于小型黑色素瘤。它指出局部复发率相对较高，尤其是肿瘤紧贴视神经时。
预测扩散的两项检测
请按名称询问这两项检测。两者都是在肿瘤组织上进行的。
**3号染色体状态。**NCI 将3号染色体缺失列为有助于预测预后的特征。
**基因表达谱（GEP）。**NCI 将 GEP 分类（1类或2类）列为另一项有助于预测预后的特征。葡萄膜黑色素瘤通过血液而不是淋巴系统扩散，因为葡萄膜没有淋巴管。肝脏是主要的靶器官：NCI 报告，在发生转移的患者中，46%的人肝脏是唯一的转移部位。其次是肺、骨和皮下组织。诊断时只有2%至3%的患者能检测到扩散。然而，脉络膜和睫状体肿瘤的五年黑色素瘤特异性死亡率约为30%，而虹膜肿瘤为2%至3%。
视网膜母细胞瘤：儿童型
视网膜母细胞瘤约占儿童癌症的3%，20岁以下儿童中约为每百万3例。在0至4岁的儿童中，发病率为每百万18.4例。三分之二在2岁之前被诊断，双眼患病通常在出生后的头12个月内出现。
**家长会注意到的两个征象。**白瞳症，即瞳孔出现白色反光，是最常见的。它常常是在闪光灯照片中最先被发现，其中一只眼睛的瞳孔发白而不是发红。斜视，即眼睛向内或向外偏斜，是第二常见的，往往意味着肿瘤累及黄斑。晚期肿瘤可引起疼痛、青光眼、眼眶蜂窝织炎（眼周肿胀和类似感染的表现）或牛眼，即眼球增大。
**遗传学。**视网膜母细胞瘤是由于 RB1 基因的两个正常拷贝都丢失而引起的。NCI 报告，遗传型占25%至30%，非遗传型占70%至75%。约15%仅一只眼睛患病的儿童仍被推定携带遗传型，所以即使这种情况也会提供基因检测。遗传型的儿童有5%至15%会发生三侧性视网膜母细胞瘤，即一种位于脑中线的脑肿瘤，通常出现在20至36个月龄之间。
**眼睛如何分组。**国际视网膜母细胞瘤分类将眼睛分为 A 至 E 组。A 组是3毫米或以下的小型视网膜内肿瘤，远离中央凹和视盘。B 组包括其他独立的视网膜肿瘤。C 组有局限性播散，D 组有广泛播散，E 组有诸如新生血管性青光眼或眼前房内有肿瘤等特征。
**治疗。**选择包括用于化学减容的全身化疗、通过导管给药的动脉内化疗、注射到眼内的玻璃体内化疗、冷冻治疗、激光治疗、敷贴放射治疗、放疗以及眼球摘除。NCI 直接说明了目标：挽救孩子的生命，并保留有用的视力。
出现这些情况要尽快就诊
- 照片中瞳孔发白，或瞳孔从不出现红色反光。请要求做儿童眼科检查，不要观望等待。
- 婴儿或幼儿新出现眼睛偏斜。
- 虹膜上出现一个正在变大的黑点。
- 新出现闪光感、飞蚊症，或侧面视野中出现阴影。MedlinePlus 说，新出现的闪光感和飞蚊症需要在24小时内就医。
如果出现以下两种情况中的任何一种，请立即就医，或拨打911，或前往急诊室：
- 一只眼睛突然失去视力
- 剧烈眼痛，并伴有眼红、看灯光有光晕或呕吐
MedlinePlus 说，突然出现的剧烈眼痛或视力丧失可能是闭角型青光眼的征象。不治疗的话，几天内就可能失明。
值得问的问题
- 这是葡萄膜黑色素瘤、视网膜母细胞瘤，还是完全不同的疾病？
- 肿瘤的高度和基底直径是多少毫米？
- 是否做过3号染色体或 GEP 检测，结果是哪一类？
- 我的肝脏监测安排是怎样的，要持续多少年？
- 如果是孩子：是否已为孩子和兄弟姐妹安排了 RB1 检测？
- 是否有眼肿瘤中心在审阅这个病例？