慢性髓系白血病（CML）：病理和分子检查结果

血液和骨髓显示什么

CML有时是在常规血液检查中、在出现任何症状之前被发现的。全血细胞计数检查您的红细胞、白细胞和血小板。在CML中，白细胞计数常常非常高。骨髓穿刺和活检，即用针从髋骨取出一小份骨髓样本，可以确诊，并检查疾病进展到了什么程度。

费城染色体

大多数CML患者有一种特定的基因变化，称为费城染色体。它发生在两条染色体（9号和22号）互换片段的时候。这会产生一个新的异常基因，称为BCR::ABL1。这个基因告诉细胞制造一种蛋白质，推动白细胞不受控制地生长。有三项检查可以发现这种变化：细胞遗传学分析，直接观察染色体；FISH，使用发光的DNA探针；以及PCR，测量您血液中有多少BCR::ABL1遗传物质。美国癌症协会称PCR是一种非常灵敏的检测。您的医疗团队可能在治疗期间再次使用它来追踪您的反应。

三个阶段

CML按血液或骨髓中未成熟细胞（称为原始细胞）所占的百分比来分类。

• 慢性期： 原始细胞少于10%。这是诊断时最常见的阶段，通常对标准治疗反应良好。
• 加速期： 原始细胞为10%至19%。
• 急变期， 也称急变危象：20%或更多。

急变期往往生长很快，表现很像急性白血病。这些数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia (CML)”。

结果如何与治疗相关联

慢性期CML用称为酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的药片治疗。它们阻断BCR::ABL1产生的异常蛋白质。NCI列出了阿西米尼、伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼和博舒替尼。您的医疗团队根据您所处的阶段、其他健康状况和副作用风险来选择起始药物。对于急变期CML，治疗可能把TKI与干细胞移植结合起来，或者在某些情况下用姑息性化疗来控制症状。

为什么持续做PCR检测很重要

开始服用TKI后，您的医疗团队可能会重复做PCR检测，查看您的血液或骨髓中还剩多少BCR::ABL1。美国癌症协会说，如果治疗有效，这个水平应该随时间下降。您的医疗团队决定多久检测一次，以及每个结果对您意味着什么。

关于吸收的实用提示

减重手术（肥胖症手术）可能降低您的身体对口服TKI的吸收量，从而可能降低药效。如果您做过这种手术或正在考虑做，请告诉您的医疗团队，以便复核您的药物和剂量。

要问您的医疗团队什么

• 我的CML处于哪个阶段？这对紧迫性意味着什么？
• 我目前的BCR::ABL1水平是多少？每次检查的目标是什么？
• 我们从哪种TKI开始？为什么这种适合我？
• 哪些副作用应该促使我在下次预约之前打电话？
• 如果我的水平不再下降，接下来会怎么办？

什么时候要提早求助

在两次PCR检查之间，有几种变化值得报告，而不是留到下次预约再说。迅速加重的症状可能表明疾病正在离开慢性期。

• 如果出现以下情况，请拨打911或去急诊科： 出血不止，或静息时气短，或左上腹突然剧烈疼痛。不要自己开车。
• 如果出现以下情况，请立刻联系您的医疗团队，不分白天黑夜： 发烧达到或超过100.4 F (38 C)，或者发烧同时伴有寒战发抖和突然感觉不适。有功能的白细胞很少时，感染可能在几小时内加重，所以这属于医疗紧急情况。如果不能很快联系上他们，请去急诊科。
• 如果出现以下情况，请当天联系您的医疗团队： 有湿透衣被的盗汗，或者有对您来说是新出现的瘀青和出血。
• 如果出现以下情况，请在一两天内联系您的医疗团队： 左侧肋骨下方的胀满或疼痛在加重，或者您在没有刻意减重的情况下体重下降。
• 如果出现以下情况，请在一两天内联系您的医疗团队： TKI的某种副作用使您无法按处方服药。请询问复核剂量，而不是自己擅自漏服。

来源

• National Cancer Institute — Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ).