CML: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Máu và tủy xương cho thấy gì

CML đôi khi được phát hiện qua một xét nghiệm máu định kỳ trước khi có bất kỳ triệu chứng nào. Công thức máu toàn phần kiểm tra hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của quý vị. Trong CML, số lượng bạch cầu thường rất cao. Chọc hút và sinh thiết tủy xương, trong đó một cây kim lấy một mẫu tủy nhỏ từ xương hông, xác nhận chẩn đoán và kiểm tra bệnh đã tiến triển đến đâu.

Nhiễm sắc thể Philadelphia

Hầu hết những người mắc CML có một thay đổi di truyền đặc trưng gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nó xảy ra khi hai nhiễm sắc thể, 9 và 22, đổi các đoạn cho nhau. Điều này tạo ra một gen mới, bất thường gọi là BCR::ABL1. Gen đó ra lệnh cho tế bào tạo ra một protein thúc đẩy bạch cầu phát triển mất kiểm soát. Ba xét nghiệm có thể tìm ra thay đổi này: phân tích di truyền tế bào, xem trực tiếp các nhiễm sắc thể; FISH, dùng các mẫu dò DNA phát sáng; và PCR, đo lượng vật liệu di truyền BCR::ABL1 có trong máu của quý vị. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society) gọi PCR là một xét nghiệm rất nhạy. Đội ngũ chăm sóc của quý vị có thể dùng lại nó trong khi điều trị để theo dõi đáp ứng của quý vị.

Ba giai đoạn

CML được phân loại theo tỷ lệ phần trăm các tế bào chưa trưởng thành, gọi là blast, trong máu hoặc tủy xương.

• Giai đoạn mạn tính: dưới 10% blast. Đây là giai đoạn phổ biến nhất lúc chẩn đoán, và thường đáp ứng tốt với các điều trị tiêu chuẩn.
• Giai đoạn tăng tốc: 10% đến 19% blast.
• Giai đoạn blast, còn gọi là cơn blast: 20% trở lên.

Giai đoạn blast có xu hướng phát triển nhanh, hoạt động rất giống bệnh bạch cầu cấp. Các con số này lấy từ tài liệu "Chronic Myeloid Leukemia (CML)" của National Cancer Institute.

Các kết quả liên quan đến điều trị như thế nào

CML giai đoạn mạn tính được điều trị bằng các viên thuốc gọi là thuốc ức chế tyrosine kinase, hay TKI. Chúng chặn protein bất thường do BCR::ABL1 tạo ra. NCI liệt kê asciminib, imatinib, dasatinib, nilotinib và bosutinib. Đội ngũ chăm sóc của quý vị chọn thuốc khởi đầu dựa trên giai đoạn của quý vị, các bệnh lý khác và nguy cơ tác dụng phụ. Với CML giai đoạn blast, điều trị có thể kết hợp TKI với ghép tế bào gốc hoặc, trong một số trường hợp, hóa trị giảm nhẹ để kiểm soát triệu chứng.

Vì sao xét nghiệm PCR liên tục lại quan trọng

Sau khi quý vị bắt đầu dùng TKI, đội ngũ chăm sóc của quý vị có thể lặp lại xét nghiệm PCR để kiểm tra lượng BCR::ABL1 còn lại trong máu hoặc tủy xương của quý vị. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho biết mức này nên giảm dần theo thời gian nếu điều trị có hiệu quả. Đội ngũ chăm sóc của quý vị quyết định xét nghiệm bao lâu một lần và mỗi kết quả có ý nghĩa gì với quý vị.

Một lưu ý thực tế về sự hấp thu

Phẫu thuật giảm cân có thể làm giảm lượng TKI dạng uống mà cơ thể quý vị hấp thu, điều này có thể làm giảm hiệu quả của thuốc. Nếu quý vị đã từng phẫu thuật này hoặc đang cân nhắc, hãy báo cho đội ngũ chăm sóc của quý vị để thuốc và liều lượng được xem xét lại.

Nên hỏi đội ngũ chăm sóc của quý vị những gì

• CML của tôi đang ở giai đoạn nào, và điều đó có nghĩa gì về mức độ khẩn cấp?
• Mức BCR::ABL1 hiện tại của tôi là bao nhiêu, và mục tiêu ở mỗi lần kiểm tra là gì?
• Chúng ta bắt đầu bằng TKI nào, và vì sao chọn loại này cho tôi?
• Những tác dụng phụ nào nên khiến tôi gọi trước buổi hẹn tiếp theo?
• Nếu mức của tôi ngừng giảm, bước tiếp theo là gì?

Khi nào cần nhờ giúp sớm hơn

Giữa các lần kiểm tra PCR, có một vài thay đổi đáng báo thay vì để dành cho buổi hẹn tiếp theo. Các triệu chứng tăng nhanh có thể là dấu hiệu bệnh đang chuyển ra khỏi giai đoạn mạn tính.

• Hãy gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu máu chảy không ngừng, hoặc quý vị khó thở khi nghỉ ngơi, hoặc quý vị đột nhiên đau dữ dội ở vùng bụng trên bên trái. Đừng tự lái xe.
• Hãy gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của quý vị, ban ngày hay ban đêm, nếu quý vị sốt từ 100.4 F (38 C) trở lên, hoặc sốt kèm run lạnh và đột nhiên cảm thấy không khỏe. Khi có ít bạch cầu hoạt động, nhiễm trùng có thể nặng lên trong vòng vài giờ, vì vậy đây được xem là tình trạng cấp cứu y tế. Nếu quý vị không liên lạc được nhanh chóng, hãy đến khoa cấp cứu.
• Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị trong cùng ngày nếu quý vị đổ mồ hôi đêm ướt đẫm, hoặc có vết bầm và chảy máu mới đối với quý vị.
• Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị trong vòng một hoặc hai ngày nếu cảm giác đầy hoặc đau bên dưới sườn bên trái đang tăng lên, hoặc quý vị đang sụt cân mà không chủ ý.
• Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị trong vòng một hoặc hai ngày nếu một tác dụng phụ của TKI đang khiến quý vị không thể dùng thuốc như được kê đơn. Hãy hỏi về việc xem xét lại liều thay vì tự bỏ liều.

Nguồn

• National Cancer Institute — Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ).