慢性淋巴细胞白血病（CLL）：病理和分子检查结果
病理、血液、骨髓、染色体和分子检查结果如何帮助对慢性淋巴细胞白血病（CLL）进行分类，并为下一步讨论提供依据。
评估可能包括血细胞计数、流式细胞术、体格检查、染色体或分子检测，以及选择性的影像或骨髓评估。每一项结果都应当回答一个具体的诊断、风险或治疗问题。
血液检查显示什么
CLL常常是在常规血液检查中、在出现任何症状之前被发现的。全血细胞计数显示一种称为淋巴细胞的白细胞数量偏高。流式细胞术是关键的确认检查。它让您的血细胞逐个通过激光，读取细胞表面的蛋白质，这些蛋白质称为标志物。异常淋巴细胞上特定的标志物模式，可以确认是CLL，而不是类似的其他疾病。诊断不一定需要做骨髓活检，但您的医疗团队可能在开始治疗前用它来检查骨髓的健康状况。
最重要的两个标志物
有两项结果特别重要。第一项是IGHV突变状态。NCI说，IGHV（也称IGH）基因发生突变，与较好的预后有关。第二项是TP53基因的变化，报告上有时显示为del(17p)，也就是17号染色体上含有TP53的一段缺失。NCI说，del(17p)与对标准治疗反应不佳和较不利的预后有关。请问问您的医疗团队，在选择首次治疗之前，这两项是否都已检测。
分期系统
有两种较早的分期系统，称为Rai和Binet，它们用您的血细胞计数、淋巴结、脾脏以及红细胞或血小板水平来描述CLL。Rai 0期是淋巴细胞升高，没有其他情况。更高的分期会加上淋巴结肿大、肝脏或脾脏肿大、红细胞低或血小板低。分期有助于预测病程的快慢，但它本身不能决定什么时候开始治疗。
为什么观察等待是正常的
许多早期CLL患者感觉良好，不需要马上治疗。观察等待是指定期检查血细胞计数和复诊，只有当疾病变得活跃或出现症状时才开始治疗。这是标准的、有证据支持的治疗方式，不是延误治疗。
结果如何与治疗相关联
需要治疗时，可能使用几类药物。BTK抑制剂，包括伊布替尼、阿卡替尼和泽布替尼，阻断CLL细胞生存所需的一种信号，作为每日药片服用。维奈克拉阻断另一种称为BCL2的生存蛋白，常与奥比妥珠单抗或利妥昔单抗这类抗体药物合用，疗程固定，而不是无限期使用。化学免疫治疗和干细胞移植在某些情况下仍然是选择。您的IGHV和TP53结果直接决定您的医疗团队首先推荐其中哪一种。
要问您的医疗团队什么
- 我的IGHV和TP53（或del(17p)）结果是什么？它们如何影响我的方案？
- 我是Rai或Binet哪一期？现在会因此有改变吗？
- 我现在需要治疗，还是观察等待适合我的情况？
- 如果开始治疗，为什么选这种药，而不是其他选择？
- 多久复查一次我的血细胞计数？
什么时候要提早求助
观察等待不等于对新出现的问题置之不理。CLL会挤占健康的白细胞、红细胞和血小板，所以感染、贫血和容易出血都是需要报告的情况。
- 如果出现以下情况，请拨打911或去急诊科： 出血不止，或者感到头晕眼花、静息时呼吸困难或意识混乱。不要自己开车。
- 如果出现以下情况，请立刻联系您的医疗团队，不分白天黑夜： 在接受CLL治疗期间，体温达到或超过100.4°F (38°C)，或有寒战发抖。CDC的指导很明确：化疗期间发烧是医疗紧急情况。CDC还说，发烧可能是感染的唯一迹象，而化疗期间的感染可能危及生命。如果不能很快联系上他们，请去急诊科，并立刻说明您正在接受癌症治疗。
- 如果出现以下情况，请立刻联系您的医疗团队： 开始出现新的咳嗽或喉咙痛，或者血细胞计数偏低，而且您觉得自己平时的状态在下滑。NCI说，治疗期间的感染需要紧急就医。
- 如果出现以下情况，请立刻联系您的医疗团队： 您发现无法解释的新瘀青，或皮肤下有针尖大小的暗红色斑点。
- 如果出现以下情况，请在一两天内联系您的医疗团队： 肋骨下方出现新的疼痛或胀满感，或者这种感觉在加重，或者您突然比平时的基础状态疲倦得多。