CLL: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Các xét nghiệm máu cho thấy gì

CLL thường được phát hiện qua một xét nghiệm máu định kỳ, trước khi có bất kỳ triệu chứng nào. Công thức máu toàn phần cho thấy số lượng cao của một loại bạch cầu gọi là tế bào lympho. Đo lưu lượng tế bào (flow cytometry) là xét nghiệm xác nhận then chốt. Xét nghiệm này cho các tế bào máu của quý vị đi qua một tia laser từng tế bào một, đọc các protein trên bề mặt tế bào, gọi là dấu ấn. Một mô hình dấu ấn đặc trưng trên các tế bào lympho bất thường xác nhận CLL chứ không phải một tình trạng giống nó. Không phải lúc nào cũng cần sinh thiết tủy xương để chẩn đoán, nhưng đội ngũ chăm sóc của quý vị có thể dùng nó để kiểm tra sức khỏe tủy xương trước khi bắt đầu điều trị.

Hai dấu ấn quan trọng nhất

Hai kết quả có trọng lượng đặc biệt. Kết quả thứ nhất là tình trạng đột biến IGHV. NCI cho biết gen IGHV (còn gọi là IGH) có đột biến liên quan đến tiên lượng tốt hơn. Kết quả thứ hai là thay đổi ở gen TP53, đôi khi được ghi trong báo cáo là del(17p), tức mất một đoạn của nhiễm sắc thể 17 có chứa TP53. NCI cho biết del(17p) liên quan đến đáp ứng kém với các điều trị tiêu chuẩn và tiên lượng kém thuận lợi hơn. Hãy hỏi đội ngũ chăm sóc của quý vị xem cả hai đã được xét nghiệm chưa trước khi chọn phương pháp điều trị đầu tiên.

Các hệ thống phân giai đoạn

Hai hệ thống phân giai đoạn cũ hơn, gọi là Rai và Binet, mô tả CLL dựa trên công thức máu, hạch bạch huyết, lá lách, và nồng độ hồng cầu hoặc tiểu cầu của quý vị. Giai đoạn Rai 0 là tế bào lympho tăng cao mà không có gì khác. Các giai đoạn cao hơn thêm hạch bạch huyết sưng, gan hoặc lá lách to, hồng cầu thấp, hoặc tiểu cầu thấp. Việc phân giai đoạn giúp dự đoán tốc độ tiến triển, nhưng riêng nó không quyết định khi nào bắt đầu điều trị.

Vì sao theo dõi chờ đợi là bình thường

Nhiều người mắc CLL giai đoạn sớm cảm thấy khỏe và không cần điều trị ngay. Theo dõi chờ đợi nghĩa là xét nghiệm công thức máu và khám định kỳ, chỉ bắt đầu điều trị khi bệnh trở nên hoạt động hoặc có triệu chứng. Đây là cách chăm sóc tiêu chuẩn, dựa trên bằng chứng, không phải là sự chậm trễ trong chăm sóc.

Các kết quả liên quan đến điều trị như thế nào

Khi cần điều trị, có thể dùng nhiều loại thuốc. Các thuốc ức chế BTK, gồm ibrutinib, acalabrutinib và zanubrutinib, chặn một tín hiệu mà tế bào CLL cần để sống sót, và được uống dưới dạng viên mỗi ngày. Venetoclax chặn một protein sống sót khác gọi là BCL2 và thường được kết hợp với một thuốc kháng thể như obinutuzumab hoặc rituximab trong một khoảng thời gian cố định chứ không kéo dài vô thời hạn. Hóa miễn dịch trị liệu và ghép tế bào gốc vẫn là lựa chọn trong một số tình huống. Kết quả IGHV và TP53 của quý vị trực tiếp định hình việc đội ngũ chăm sóc của quý vị khuyến nghị lựa chọn nào trước.

Nên hỏi đội ngũ chăm sóc của quý vị những gì

• Kết quả IGHV và TP53 (hoặc del(17p)) của tôi là gì, và chúng ảnh hưởng đến kế hoạch của tôi như thế nào?
• Tôi đang ở giai đoạn Rai hoặc Binet nào, và điều đó có thay đổi bây giờ không?
• Tôi cần điều trị ngay bây giờ, hay theo dõi chờ đợi phù hợp với trường hợp của tôi?
• Nếu bắt đầu điều trị, vì sao chọn thuốc này mà không phải các lựa chọn khác?
• Công thức máu của tôi sẽ được kiểm tra lại bao lâu một lần?

Khi nào cần nhờ giúp sớm hơn

Theo dõi chờ đợi không có nghĩa là cứ chờ qua những vấn đề mới. CLL chèn lấn các bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu khỏe mạnh, nên nhiễm trùng, thiếu máu và dễ chảy máu là những điều cần báo.

• Hãy gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu máu chảy không ngừng, hoặc quý vị cảm thấy choáng váng, khó thở khi nghỉ ngơi, hoặc lú lẫn. Đừng tự lái xe.
• Hãy gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của quý vị, ban ngày hay ban đêm, nếu quý vị sốt từ 100.4°F (38°C) trở lên, hoặc bị run lạnh, trong khi đang điều trị CLL. Hướng dẫn của CDC rất rõ ràng: sốt trong khi hóa trị là một tình trạng cấp cứu y tế. CDC cũng cho biết sốt có thể là dấu hiệu duy nhất của nhiễm trùng, và nhiễm trùng trong khi hóa trị có thể đe dọa tính mạng. Nếu quý vị không liên lạc được nhanh chóng, hãy đến khoa cấp cứu và nói ngay rằng quý vị đang điều trị ung thư.
• Hãy gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của quý vị nếu quý vị bắt đầu bị ho mới hoặc đau họng, hoặc quý vị có chỉ số máu thấp và cảm thấy sức khỏe thường ngày của mình đang giảm sút. NCI cho biết nhiễm trùng trong khi điều trị cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.
• Hãy gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của quý vị nếu quý vị thấy những vết bầm mới mà không giải thích được, hoặc những chấm nhỏ màu đỏ sẫm dưới da.
• Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị trong vòng một hoặc hai ngày nếu cơn đau hoặc cảm giác đầy bên dưới sườn là mới hoặc đang tăng lên, hoặc quý vị đột nhiên mệt hơn nhiều so với mức bình thường của mình.

Nguồn

• National Cancer Institute — Chronic Lymphocytic Leukemia Treatment (PDQ).
• National Cancer Institute — Infection and Neutropenia during Cancer Treatment.
• Centers for Disease Control and Prevention — Fever and Cancer Treatment.