急性淋巴细胞白血病（ALL）：病理和分子检查结果

病理、血液、骨髓、染色体和分子检查结果如何帮助对急性淋巴细胞白血病（ALL）进行分类，并为下一步讨论提供依据。

评估可能包括血液和骨髓检查、免疫表型分析、染色体和分子检测，以及中枢神经系统评估。每一项结果都应当回答一个具体的诊断、风险或治疗问题。

本页面写给想了解自己检查结果的成年ALL患者。它说明病理报告上有哪些检查，以及主要发现可能意味着什么。

报告上的术语从哪里来

急性淋巴细胞白血病起源于淋巴干细胞。正常情况下，这种细胞会变成淋巴母细胞，然后再变成三种白细胞之一。这三种是：B淋巴细胞（产生帮助抵抗感染的抗体）、T淋巴细胞和自然杀伤细胞。

在ALL中，身体制造出过多这类未成熟的细胞。它们不能很好地抵抗感染，还会挤占骨髓本应制造的健康血细胞。

您的病理报告大部分是在描述这些未成熟细胞：

全血细胞计数（CBC）及分类检查一份血液样本。它测量：

外周血涂片同样检查一份血液样本。它查看：

原始细胞是未成熟的白血病细胞。您骨髓中原始细胞所占的百分比，是报告上最重要的数字之一。它是通过骨髓穿刺和活检取得的样本来测量的。也就是用一根空心针插入髋骨，取出骨髓、血液和一小块骨头。

对于未经治疗的ALL，以下情况全部成立：

您的医疗团队之后会用同一个数字来判断治疗效果如何。ALL缓解时，CBC正常，骨髓中5%或更少的细胞是原始细胞。这两个数字都来自美国国家癌症研究所的“Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)”。

免疫表型分析利用抗体来识别癌细胞。它通过观察细胞表面的抗原（即标志物）的类型来做到这一点。这项检查把白血病按细胞类型分类。您的报告可能会用字母和数字来命名这些标志物。

NCI的患者摘要没有详细说明B细胞型和T细胞型ALL在日常治疗中有什么不同。如果您的报告写出了某种细胞类型，请直接问您的医疗团队，这种类型对他们建议的方案意味着什么。

细胞遗传学分析检查血液或骨髓样本中细胞的染色体。它寻找各种变化，例如染色体断裂、缺失、重排或多出来。

ALL报告上最常被提到的变化是费城染色体。这是一种异常染色体。它是第9号和第22号染色体的片段断裂并互换位置而形成的。ABL1基因与BCR基因连接，形成一个叫BCR::ABL1的融合基因。

这一发现可能影响治疗。伊马替尼靶向治疗是ALL的一种治疗选择。达沙替尼和尼洛替尼也在使用。如果您的报告提到费城染色体，请问问靶向药物是否在您的方案之中。

腰椎穿刺采集一份脑脊液样本，脑脊液是脑和脊髓周围的液体。在显微镜下检查样本，看白血病细胞是否已经扩散到那里。

这很重要，因为可能会使用鞘内化疗。这是把化疗药物注入脊髓液。它可以治疗已经扩散或可能扩散到脑和脊髓的ALL。为预防扩散而给药时，称为中枢神经系统预防性治疗（CNS prophylaxis）。

NCI的患者摘要没有把成年人分成有名称的风险组。它列出的是预后（可能的结果）和治疗选择所取决于的因素：

如果医生用到“风险组”这个说法，您可以合理地问：他们在权衡其中哪些因素，以及每一项在您的报告上的哪个位置。

新诊断的成年ALL的治疗可能包括：

请问问您的结果使其中哪些治疗成为可选，又排除了哪些。