ALL: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Trang này dành cho người lớn mắc ALL muốn hiểu các kết quả xét nghiệm của mình. Trang giải thích các xét nghiệm trong một báo cáo giải phẫu bệnh và những phát hiện chính có thể có ý nghĩa gì.

Các thuật ngữ trong báo cáo của quý vị đến từ đâu

Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho bắt đầu từ một tế bào gốc dòng lympho. Bình thường tế bào đó trở thành nguyên bào lympho. Sau đó nó trở thành một trong ba loại bạch cầu. Ba loại này là tế bào lympho B, tạo ra kháng thể giúp chống nhiễm trùng, tế bào lympho T và tế bào diệt tự nhiên.

Trong ALL, cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào chưa trưởng thành này. Chúng không chống nhiễm trùng tốt. Chúng cũng chèn lấn các tế bào máu khỏe mạnh mà tủy xương lẽ ra phải tạo ra.

Phần lớn báo cáo giải phẫu bệnh của quý vị mô tả những tế bào chưa trưởng thành đó:

• Có bao nhiêu tế bào
• Chúng thuộc loại nào
• Điều gì đã thay đổi bên trong chúng

Các xét nghiệm máu

Công thức máu toàn phần (CBC) kèm công thức bạch cầu kiểm tra một mẫu máu. Xét nghiệm này đo:

• Số lượng hồng cầu và tiểu cầu
• Số lượng và loại bạch cầu
• Lượng hemoglobin, protein trong hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy
• Hematocrit, tỷ lệ máu do hồng cầu chiếm

Phết máu ngoại vi cũng kiểm tra một mẫu máu. Xét nghiệm này tìm:

• các tế bào blast
• số lượng và các loại bạch cầu
• số lượng tiểu cầu
• những thay đổi về hình dạng của tế bào máu

Tế bào blast và mốc 5%

Blast là các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành. Tỷ lệ phần trăm tế bào blast trong tủy xương của quý vị là một trong những con số quan trọng nhất trong báo cáo. Tỷ lệ này được đo trên mẫu lấy bằng chọc hút và sinh thiết tủy xương. Nghĩa là lấy tủy xương, máu và một mẩu xương nhỏ qua một cây kim rỗng đưa vào xương hông.

Với ALL chưa điều trị, tất cả các điều sau đây đều đúng:

• CBC bất thường.
• Hơn 5% số tế bào trong tủy xương là blast.
• Có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu.

Đội ngũ chăm sóc của quý vị dùng cùng con số này về sau để đánh giá điều trị đang hiệu quả đến đâu. Trong ALL thuyên giảm, CBC bình thường và 5% hoặc ít hơn số tế bào trong tủy xương là blast. Cả hai con số này đều lấy từ tài liệu "Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)" của National Cancer Institute.

Xác định kiểu hình miễn dịch: gọi tên loại tế bào

Xác định kiểu hình miễn dịch dùng kháng thể để nhận diện tế bào ung thư. Phương pháp này xem xét các loại kháng nguyên, hay dấu ấn, trên bề mặt tế bào. Đây là xét nghiệm phân loại bệnh bạch cầu theo loại tế bào. Báo cáo của quý vị có thể gọi tên các dấu ấn bằng chữ cái và con số.

Bản tóm tắt dành cho bệnh nhân của NCI không nêu rõ ALL tế bào B và ALL tế bào T khác nhau thế nào trong điều trị hằng ngày. Nếu báo cáo của quý vị nêu một loại tế bào, hãy hỏi thẳng đội ngũ chăm sóc rằng loại đó có ý nghĩa gì đối với kế hoạch mà họ đề xuất.

Di truyền tế bào và nhiễm sắc thể Philadelphia

Phân tích di truyền tế bào xem xét các nhiễm sắc thể của tế bào trong mẫu máu hoặc tủy xương. Phân tích này tìm các thay đổi, như nhiễm sắc thể bị đứt, mất, sắp xếp lại hoặc thừa.

Thay đổi được nêu tên thường xuyên nhất trong báo cáo ALL là nhiễm sắc thể Philadelphia. Đây là một nhiễm sắc thể bất thường. Nó được tạo ra khi các đoạn của nhiễm sắc thể 9 và 22 đứt ra và đổi chỗ cho nhau. Gen ABL1 nối với gen BCR, tạo thành một gen hợp nhất gọi là BCR::ABL1.

Phát hiện này có thể ảnh hưởng đến điều trị. Liệu pháp nhắm trúng đích với imatinib là một lựa chọn điều trị cho ALL. Dasatinib và nilotinib cũng được dùng. Nếu báo cáo của quý vị nhắc đến nhiễm sắc thể Philadelphia, hãy hỏi liệu thuốc nhắm trúng đích có nằm trong kế hoạch của quý vị không.

Kiểm tra não và tủy sống

Chọc dò thắt lưng lấy một mẫu dịch não tủy, là dịch bao quanh não và tủy sống. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu tế bào bạch cầu đã lan đến đó.

Điều này quan trọng vì có thể dùng hóa trị tiêm tủy sống. Đó là hóa trị được đưa vào dịch tủy sống. Nó có thể điều trị ALL đã lan, hoặc có thể lan, đến não và tủy sống. Khi được dùng để ngăn lan rộng, nó được gọi là dự phòng hệ thần kinh trung ương (CNS).

"Nguy cơ" ở đây thực sự có nghĩa là gì

Bản tóm tắt dành cho bệnh nhân của NCI không xếp người lớn vào các nhóm nguy cơ có tên gọi. Thay vào đó, nó liệt kê những yếu tố mà tiên lượng (kết quả có thể xảy ra) và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào:

• Tuổi của quý vị
• Ung thư đã lan đến não hoặc tủy sống hay chưa
• Có những thay đổi nhất định trong gen hay không, bao gồm nhiễm sắc thể Philadelphia
• Ung thư đã từng được điều trị trước đây, hoặc đã tái phát hay chưa

Nếu một bác sĩ dùng cụm từ "nhóm nguy cơ", quý vị hoàn toàn có thể hỏi họ đang cân nhắc những yếu tố nào trong số này, và mỗi yếu tố nằm ở đâu trong báo cáo của quý vị.

Những kết quả có thể thay đổi kế hoạch

Điều trị cho ALL ở người lớn mới được chẩn đoán có thể gồm:

• Hóa trị phối hợp
• Liệu pháp nhắm trúng đích (imatinib, dasatinib hoặc nilotinib)
• Dự phòng hệ thần kinh trung ương (CNS)
• Hóa trị kèm ghép tế bào gốc

Hãy hỏi những kết quả của quý vị mở ra lựa chọn nào trong số này, và loại trừ lựa chọn nào.

Những câu hỏi nên hỏi

• Tỷ lệ blast trong tủy xương của tôi là bao nhiêu, và lần sau sẽ so sánh với con số nào?
• Xác định kiểu hình miễn dịch cho thấy loại tế bào nào, và điều đó ảnh hưởng thế nào đến điều trị của tôi?
• Xét nghiệm di truyền tế bào có tìm thấy nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc thay đổi nào khác không?
• Chọc dò thắt lưng cho thấy điều gì, và tôi có được dự phòng hệ thần kinh trung ương không?
• Kết quả nào vẫn đang chờ, và ai sẽ gọi cho tôi về những kết quả đó?