Skip to main content
Cancer Explained
Donate

Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →

GIST và đột biến KIT/PDGFRA: Giải thích dễ hiểu

GIST là gì: vì sao xét nghiệm KIT và PDGFRA quyết định loại thuốc, cách dùng imatinib và các thuốc TKI về sau, và vì sao GIST không được điều trị như các sarcoma khác.

GIST do đột biến KIT hoặc PDGFRA thúc đẩy và được điều trị bằng thuốc viên nhắm trúng đích thay vì hóa trị sarcoma thông thường. Xét nghiệm đột biến quyết định dùng thuốc nào và liều nào.

Trang này dành cho những người được cho biết mình bị GIST, và cho những người đang giúp đỡ họ. Trang giải thích khối u này là gì, vì sao các thay đổi gen của nó quyết định cách điều trị, và khi nào cần tìm sự giúp đỡ.

GIST là gì

U mô đệm đường tiêu hóa, hay GIST, bắt đầu ở thành của đường tiêu hóa. Phần lớn bắt đầu ở dạ dày hoặc ruột non. Chúng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu từ thực quản đến trực tràng. Người ta cho rằng chúng bắt nguồn từ tế bào kẽ Cajal, loại tế bào giúp thiết lập nhịp co bóp của ruột.

Một số GIST được phát hiện tình cờ trong lúc phẫu thuật hoặc chụp chiếu vì một lý do khác. Một số khác gây triệu chứng. Các triệu chứng này có thể gồm máu trong phân hoặc chất nôn, phân đen hoặc như hắc ín, thiếu máu và mệt mỏi, đau bụng, cảm giác đầy bụng, hoặc khó nuốt.

Vì sao GIST không được điều trị như các sarcoma khác

Về mặt kỹ thuật, GIST là một sarcoma, tức là ung thư của mô liên kết. Nhưng điều trị nó như các sarcoma khác sẽ là sai lầm. NCI cho biết hóa trị tiêu chuẩn không có vai trò trong điều trị đầu tiên của GIST.

Lý do là phần lớn GIST được thúc đẩy bởi một protein hoạt động quá mức. Khoảng 85 phần trăm mang đột biến ở gen KIT hoặc gen PDGFRA. Cả hai gen này tạo ra các protein thụ thể thường bật và tắt theo nhu cầu. Khi bị đột biến, chúng luôn ở trạng thái bật, và tế bào nhận tín hiệu phải tiếp tục phát triển.

Chặn protein đó bằng một viên thuốc nhắm trúng đích sẽ tắt tín hiệu. Đây là điều quan trọng nhất cần hiểu về điều trị GIST. Đó cũng là lý do nên xin được khám bởi một đội ngũ chuyên điều trị GIST.

Xét nghiệm đột biến quyết định loại thuốc

Xét nghiệm phân tử của khối u là tiêu chuẩn. Nó làm thay đổi các quyết định theo những cách cụ thể.

  • KIT exon 11, thay đổi phổ biến nhất, đáp ứng tốt với imatinib liều tiêu chuẩn.
  • Các khối u KIT exon 9 thường đáp ứng tốt hơn với imatinib liều cao hơn.
  • PDGFRA D842V, thay đổi PDGFRA phổ biến nhất, kháng imatinib. Với các khối u này, người ta dùng avapritinib thay thế.
  • Không có đột biến KIT hoặc PDGFRA, đôi khi gọi là GIST dạng hoang dã (wild-type), thường liên quan đến các gen SDH. Các khối u này diễn tiến khác, phát triển chậm hơn và đáp ứng kém hơn với imatinib. Thường khuyến nghị chuyển đến trung tâm chuyên khoa hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Nếu quý vị chưa biết đột biến của mình, hãy hỏi. Bắt đầu sai thuốc sẽ lãng phí nhiều tháng.

Phẫu thuật cho GIST chưa lan

Với GIST chưa lan, phẫu thuật lấy nguyên khối u là điều trị chính. Bác sĩ phẫu thuật tránh cắt vào khối u, vì có thể làm tế bào lan ra. Thường không cần cắt bỏ các hạch bạch huyết lân cận, vì GIST hiếm khi lan tới đó.

Các GIST dạ dày rất nhỏ (2 cm hoặc nhỏ hơn) được phát hiện tình cờ, không có đặc điểm đáng lo, có thể được theo dõi thay vì cắt bỏ. Quyết định đó dựa vào kích thước, vị trí và hình ảnh trên siêu âm nội soi, là phương pháp chụp dùng một đầu dò đưa vào đường tiêu hóa.

Đôi khi imatinib được dùng trước phẫu thuật để làm khối u nhỏ lại. Điều đó có thể giúp mổ nhỏ hơn, hoặc mổ bảo tồn được cơ quan.

Điều trị sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, câu hỏi tiếp theo là ung thư có khả năng tái phát đến mức nào. Báo cáo giải phẫu bệnh của quý vị cho ba chỉ số, cùng nhau ước tính nguy cơ ung thư tái phát. Đó là kích thước khối u, vị trí khởi phát, và chỉ số phân bào, tức số tế bào đang phân chia. Khi nguy cơ này cao, dùng imatinib sau phẫu thuật làm giảm khả năng tái phát. Bằng chứng từ các thử nghiệm ủng hộ việc điều trị ít nhất ba năm, và các thời gian dài hơn đang được nghiên cứu.

Với các khối u nguy cơ thấp, chỉ cần phẫu thuật có thể là đủ.

Khi ung thư đã lan hoặc tái phát

Với GIST di căn, tức GIST đã lan, imatinib thường là thuốc đầu tiên. Thuốc được uống hằng ngày và tiếp tục chừng nào còn kiểm soát được bệnh. Nhiều người sống nhiều năm với thuốc này.

Nếu bệnh tiến triển, trình tự thường chuyển sang sunitinib, rồi regorafenib, rồi ripretinib. Avapritinib được dùng cho các khối u PDGFRA D842V.

Tác dụng phụ của nhóm thuốc này gồm phù, đặc biệt quanh mắt. Còn có chuột rút cơ, tiêu chảy, mệt mỏi, số lượng tế bào máu thấp và thay đổi ở da. Hầu hết có thể được kiểm soát bằng cách điều chỉnh liều. Nên báo cho đội ngũ chăm sóc hơn là tự ngừng thuốc.

Sống chung với GIST hằng ngày

GIST thường là bệnh lâu dài được kiểm soát bằng một viên thuốc mỗi ngày và các lần chụp định kỳ. Hãy uống thuốc đúng như được kê. Hãy hỏi về tương tác thuốc, kể cả với thuốc không cần kê toa và bưởi.

Phim chụp trong GIST có thể được đọc khác với các ung thư khác. Hãy hỏi đội ngũ của quý vị họ đánh giá đáp ứng như thế nào, để một phim trông ổn định không làm quý vị lo lắng không cần thiết.

Khi nào cần tìm sự giúp đỡ sớm hơn

  • Hãy gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu quý vị nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc như hắc ín, hoặc đột ngột đau bụng dữ dội. GIST có thể chảy máu nhiều vào đường tiêu hóa. NCI liệt kê máu đỏ tươi hoặc rất sẫm trong phân hoặc chất nôn là dấu hiệu cảnh báo của bệnh. Đừng tự lái xe.
  • Hãy gọi đội ngũ ung thư của quý vị ngay, không chậm trễ, nếu quý vị bị sốt từ 100.4°F (38°C) trở lên hoặc run lạnh khi đang dùng imatinib hoặc một trong các thuốc viên liên quan. Điều này cũng áp dụng nếu quý vị mới bị khó thở. Các thuốc này làm giảm số lượng tế bào máu. CDC coi sốt trong khi điều trị ung thư bằng thuốc là tình trạng cấp cứu y tế, vì vậy hãy gọi họ vào bất kỳ giờ nào. Nếu không liên lạc được với ai, hãy đến khoa cấp cứu.
  • Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị ngay trong ngày nếu quý vị thấy máu tươi trong phân, hoặc tăng cân đột ngột kèm phù mặt, tay hoặc chân.
  • Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị ngay lập tức nếu da bắt đầu bong tróc hoặc phồng rộp. Trong trường hợp khẩn cấp, hãy gọi 911 hoặc đến phòng cấp cứu.
  • Hãy gọi đội ngũ chăm sóc của quý vị trong vòng một hai ngày nếu tình trạng húp mắt, chuột rút cơ hoặc phân lỏng ngày càng nặng thay vì dịu đi. Hãy báo cho họ thay vì tự ngừng thuốc. Thường có thể điều chỉnh liều.

Nguồn

Trang này bằng các ngôn ngữ khác

← Tiếng Việt