癌症诊断后的基因检测
癌症诊断后的生殖系检测与肿瘤检测、哪些人符合条件、结果会改变什么，以及GINA在人寿保险和残疾保险方面的漏洞。
癌症诊断后，您可能会被建议做两种不同的基因检测。肿瘤（体细胞）检测检查癌症本身，用来指导治疗。生殖系检测检查您与生俱来的DNA，只有它才能告诉您的血亲关于他们自身风险的信息。
本页面适用于被建议做基因检测的癌症患者。它解释这两种检测，通常哪些人会被建议做，结果能改变什么，以及法律保护什么。
两种名称相似、问题不同的检测
癌症诊断后，您可能会因为两个不同的原因，被建议做两次基因检测。
体细胞检测也称为肿瘤检测或生物标志物检测。它读取癌症内部的DNA。它要问的是，是什么在驱动这个特定的肿瘤，以及是否有针对它的靶向药物。这些变化是在您一生中、在那处组织里产生的。它们不存在于您身体的其他部位，也不会传给您的子女。
生殖系检测读取您与生俱来的DNA。样本通常是血液或唾液。它要问的是，您是否遗传了一个从一开始就提高您风险的变化。如果是，您的血亲也可能携带这个变化。
这是人们最常忽略的区别。提到BRCA的肿瘤报告，并不能告诉您这个变化是不是遗传的。只有生殖系检测才能回答这个问题。美国国家癌症研究所（NCI）明确指出：肿瘤检测不能代替遗传性癌症风险的检测。如果肿瘤检测提示了某种可能属于生殖系的变化，您的医疗团队可能会另外开血液检查来确认。
通常哪些人会被建议做生殖系检测
NCI指出，临床实践指南建议以下人群做生殖系检测：被诊断为三阴性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、50岁之前患结直肠癌、转移性前列腺癌或男性乳腺癌的任何人。
NCI还列出了提示遗传性综合征的其他特征，例如：
- 癌症在年轻时出现
- 一个人患过不止一种原发癌症
- 家族同一侧有多名亲属患病
- 某位亲属已经携带已知的变异
实际上，做检测的情况远比指南建议的少。NCI报告了一项研究，涉及2013年至2019年间在加利福尼亚州和佐治亚州被诊断为癌症的超过1.3百万人。只有约6.8%的人做了生殖系检测。其中，卵巢癌患者约为38%，结直肠癌或胰腺癌患者约为5.6%。如果没有人提起这件事，而您属于上述其中一类人群，直接询问是合理的。
结果能改变什么
生殖系检测结果可以通过两种方式影响您自己的医疗。
- **治疗。**有些遗传变异会带来特定的选择，例如PARP抑制剂，FDA已批准它用于某些带有有害的BRCA1或BRCA2变化的癌症。
- **手术和监测。**NCI指出，结果可能会让您更早或更频繁地接受癌症检查，或者使用药物或手术来降低癌症风险。
它也会改变不在诊室里的人的情况。大多数癌症易感变异，是以一种称为常染色体显性遗传的方式传递的。这意味着携带者的每个孩子都有50%的机会遗传到同一个变异，其他血亲也可能携带它。有了您的结果，他们才能针对这一个特定的变化做检测。这称为级联检测。
法律保护什么，不保护什么
《遗传信息反歧视法案》（GINA，2008年）规定，健康保险公司利用遗传信息来确定资格、承保范围或保费是违法的。它还禁止有15名或更多员工的雇主在招聘、解雇、薪酬或晋升中使用遗传信息。
GINA不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险。这些保险公司仍然可以询问基因检测结果，并据此采取行动。GINA也不限制美国军方在雇用方面的决定。它同样不适用于员工少于15人的雇主。一些州已经通过了范围更广的法律。
在检测之前了解这一点是值得的，尤其是如果您原本打算购买或增加其中任何一种保险。
流程通常是怎样的
检测通常通过遗传咨询进行，检测前后都有。检测前的谈话包括：
- 三代家族史
- 检测组合包含哪些基因
- 每种可能的结果能告诉您什么、不能告诉您什么
- 费用和承保情况
最后以书面知情同意结束。结果通常需要几周时间。
请索取完整报告的副本，而不是只有一行的摘要。您的亲属和今后的医生需要确切的基因和变异名称。