CML症状：常见表现，以及为什么许多人没有症状
慢性髓系白血病（CML）症状的通俗指南，说明为什么许多人在诊断时没有症状，以及哪些症状需要紧急关注。
许多CML患者没有症状，是在常规验血时被诊断出来的。出现症状时，包括疲劳、脾脏肿大、夜间盗汗和体重减轻。CML的症状往往不明确，更可能是由其他原因引起的。
感觉良好是常见的表现
慢性髓系白血病可以完全没有症状。NCI 面向医疗专业人员的摘要说得很明白：CML可能没有症状。治疗通常在诊断时就开始。而诊断依据四件事：
- 白细胞计数升高。
- 脾脏肿大。
- 血小板计数高。
- 发现 BCR::ABL1 易位，即CML背后的基因互换。
请注意这个清单上没有什么。不要求有任何症状。一个人可以感觉完全正常，而血细胞计数已经说明了问题。
CML并不罕见，但也不常见。美国癌症协会预计2026年美国有9,650例新发病例和1,170例死亡；SEER Stat Facts 发布了这一预测，而 NCI 的 PDQ 摘要仍在使用2025年的版本。NCI 的 PDQ 给出的诊断时年龄中位数是67岁；美国癌症协会给出的平均年龄是66岁。
脾脏透露的信息最多
脾肿大是指脾脏增大。它是诊断时体格检查中最常见的发现。程度差别很大。PDQ 描述的脾脏可能非常巨大，占据大部分腹部。这会引起疼痛或饱胀感，本身就是一个实际的临床问题。也可能脾脏只有轻微肿大。
约10%的患者，脾脏完全摸不到，CT扫描上也没有增大。所以腹部摸起来正常，既不能肯定也不能排除任何情况。这一数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
这就是为什么要测量并记录脾脏大小，而不是笼统地描述。它是为数不多、能反映疾病变化的体征之一。
确实会出现的症状
除了脾脏之外，PDQ 列出了四种初发症状：
- 疲劳
- 不明原因的体重减轻
- 大量夜间盗汗
- 发热
每一种都有更常见的其他解释。疲劳和夜间盗汗见于几十种普通疾病。CML的特别之处不在于症状模式，而在于血细胞计数。任何症状清单都不能代替带分类的全血细胞计数。
为什么骨髓的发现与人的感受有关
CML是一种生成过多的疾病，骨髓会体现出来。骨髓增生活跃，也就是充满了细胞。髓系细胞向不成熟的形态偏移。嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞常常增多。巨核细胞（制造血小板的细胞）也是如此。血小板计数很高时，血液中可能出现它们的细胞核碎片。髓系与红系的比值通常大幅升高，淋巴细胞的百分比则降低。有一个化验上的特点很独特：CML中性粒细胞里的白细胞碱性磷酸酶缺失，或明显减少。
向不成熟细胞偏移，是通向症状的桥梁。白细胞总数高并不意味着免疫系统工作正常。而且随着骨髓被不对的细胞占满，红细胞和血小板可能下降。这会因贫血而导致疲倦，因血小板偏低而容易瘀青。
分期是由百分比来定义的，而不是由感觉有多糟来定义
CML分为三个阶段。每个阶段都有数值定义，依据是血液或骨髓中原始细胞所占的比例。原始细胞是不成熟的细胞。
- 慢性期： 外周血和骨髓中的原始细胞和早幼粒细胞低于10%。
- 加速期： 外周血或骨髓中的原始细胞为10%到19%。
- 急变期： 外周血或骨髓中的原始细胞为20%或更多。
这些数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
急变危象是更进一步的阶段：原始细胞为20%或更多，同时有发热、不适和进行性脾肿大。这一数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
各阶段之间的转变可能在一年或更长时间里逐渐发生，也可能突然发生。这里比率很重要。从慢性期进展到急变危象，在最初2年里为5%到10%，在之后的年份里为20%。在接受酪氨酸激酶抑制剂治疗时，有四个因素预示慢性期较短：
- 年龄较大。
- 除费城染色体外，还有细胞遗传学（染色体）异常。
- 血液或骨髓中原始细胞所占比例较高。
- 贫血。
这些数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
我们的CML分期 （英文）页面介绍了如何随时间追踪这些类别。
哪些症状变化意味着阶段可能在转变
这一部分值得记住。这是症状真正有用的一点。PDQ 指出了进展的具体迹象。
提示转为加速期CML的迹象：
- 进行性脾肿大，即脾脏不断变大。
- 白细胞增多，或血小板增多，或两者都有，即白细胞或血小板计数不断上升。
- 进行性贫血。
提示转为急变危象的迹象（在加速期迹象之外）：
- 血小板减少，即血小板计数下降。
- 不断增大且疼痛的脾肿大，或肝脏增大。
- 发热。
- 骨痛。
- 出现破坏性骨病变。
请注意骨痛在这个清单上的位置。它不是慢性期CML典型的最初症状。PDQ 把它列在急变危象的迹象之中。所以，已知患有CML的人出现新的骨痛，值得及时报告，而不是归为一般的酸痛。
发热同时在两个方向上改变情况。它既是初发症状，也是急变危象的迹象。它也可能意味着感染。对于正在接受治疗的人来说，发热同时已知中性粒细胞偏低，本身就是紧急情况。这条途径是什么样的，请参阅癌症治疗期间的中性粒细胞减少性发热 （英文）。
骨髓检查的用途和时机
大多数CML患者不需要做骨髓检查。PDQ 对此说得很直接。在常规表现的情况下，它认为在临床试验之外，对每一位新诊断患者都做骨髓穿刺和活检，其价值值得怀疑。
当症状提示病情进展时，骨髓检查才有其用武之地。在其中一节，摘要列出的理由是发热、不适、迅速增大的脾肿大，以及循环血中原始细胞超过10%。在另一节，触发条件是发热、脾脏肿大，或外周血中原始细胞超过20%。这个差异值得去问清楚，而不是一带而过。10%和20%分别是加速期和急变期的界限。取骨髓时，会检查细胞密度、纤维化和细胞遗传学。这些数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
分子检测不需要骨髓。逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）是现有最灵敏的方法。它可以在外周血中发现 BCR::ABL1。FISH检测也可以在血液或骨髓上进行。这些结果意味着什么，请参阅BCR-ABL是什么意思 （英文）。
症状通常会改善的原因
在超过95%的CML患者的白血病细胞中都有费城染色体。它是9号和22号染色体长臂之间的互换。这种互换使ABL1癌基因移到BCR基因断裂点簇集区旁边。由此产生的 BCR::ABL1 融合基因制造出一种异常的酪氨酸激酶蛋白。这种蛋白驱动了造成这些症状的血细胞生成紊乱。这一数字来自美国国家癌症研究所的“Chronic Myeloid Leukemia Treatment”。
口服酪氨酸激酶抑制剂可以阻断这种蛋白。甲磺酸伊马替尼的研究最为广泛。对 BCR::ABL1 效力更强、选择性更高的新一代TKI也已得到评估。使用这些药物后，PDQ 指出，大多数患者的中位生存期预计将接近正常预期寿命。摘要提出了一项实际的注意事项。减重手术可能干扰口服TKI的吸收，导致反应减弱。
要了解更全面的情况，请参阅慢性髓系白血病。